De ziekte Usher

De ziekte Usher is een zeer zeldzame, erfelijke aandoening. Mensen die het syndroom van Usher dragen hebben doorgaans last van gehoorverlies, slecht zicht en eventueel evenwicht. Mensen met de ziekte Usher worden doof of slechthorend geboren en gaan vanaf hun kinderjaren of puberteit ook minder zien. Omdat het een erfelijke, recessieve overdraagbare aandiening is, betekent dit dat beide ouders het syndroom moeten dragen om dit vervolgens aan hun kind te kunnen overdragen. Dit komt doorgaans bij 1 op de 10.000 mensen voor. De ziekte Usher kan niet worden genezen.

De gevolgen van de ziekte Usher

De gevolgen van de ziekte Usher hebben gevolgen op het dagelijks leven. Het is zeker niet makkelijk niet goed of helemaal niet te kunnen horen of zien. Mensen met de ziekte Usher zijn niet in staat te compenseren met andere zintuigen. Dit komt doordat het zicht en gehoor beide worden aangetast. Hulpmiddelen als spraak afzien of liplezen wordt na verloop van tijd ook steeds moeizamer tot onmogelijk. Alledaagse activiteiten kosten om deze reden ontzettend veel energie. De ziekte Usher zorgt voor een beperking in informatie, communicatie en mobiliteit. Deze beperkingen kunnen ervoor zorgen dat ze oververmoeid raken en zich isoleren van sociaal contact.

De types van de ziekte Usher

Er zijn drie verschillende types bekend van de ziekte Usher. Mensen met type 1 zin vanaf geboorte doof en kunnen dus niets horen. De ziekte kan zich niet verder ontwikkelen binnen dit type. Mensen met type 2 zijn slechthorende geboren en kunnen dus een beetje horen vanaf hun geboorte. Helaas duurt het bij type 2 niet lang voor zij volledig doof zijn. Mensen met type 3 kunnen tijdens kun kindertijd slechthorend worden. In latere levensjaren of in de puberteit ontstaat naast gehoorverlies ook problemen bij zicht. Dit gebeurd ongeacht welk type je hebt. Uiteindelijk worden alle mensen met de ziekte Usher doofblind.